罕見疾病藥物開發商 Ultragenyx(RARE) 針對其治療聖菲利浦症候群 A 型（Sanfilippo syndrome Type A）的 AAV9 基因療法 UX111，發布了最新的長期追蹤數據。結果顯示，該療法在生物標記（biomarker）上的改善具有持續性，且對病患的功能性發展帶來正面效益，這項消息為該公司近期重新提交藥證申請增添了有力的臨床證據支持。

早期治療幼童認知分數顯著優於自然病史

數據特別指出，若在疾病早期階段（兩歲以下）就開始接受治療，病患的獲益最為明顯。根據貝利嬰幼兒發展量表第三版（Bayley-III）的認知原始分數評估，這群幼童在 24 至 60 個月大的期間，其認知功能表現與未經治療的自然病史數據相比，產生了 23.2 分的治療效果差異。這項研究數據包含了長達 8.5 年的追蹤結果，證實了療效的持久性。

語言溝通與運動機能等多項指標同步展現療效

除了認知功能外，UX111 療法在其他關鍵發展指標上也展現出改善跡象。與自然病史數據相比，接受治療的兒童在接受性溝通（聽得懂）、表達性溝通（說得出），以及精細動作和粗大動作的測量指標上，都觀察到了進步。這些數據顯示該基因療法不僅針對單一症狀，而是能對病患整體的生長發展帶來廣泛性的助益。

歷經FDA駁回後已於一月重新提交藥證申請

Ultragenyx(RARE) 在推動 UX111 上市的過程中並非一帆風順。美國食品藥物管理局（FDA）曾於七月針對該藥物發出完全回覆信函(CRL)，暫時駁回了申請。然而，公司並未放棄，在補充相關資料後，已於今年一月下旬重新提交了生物製品許可申請（BLA）。此次公布的長期正向數據，預計將成為 FDA 審查過程中的重要參考依據。

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